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Condrodisplasia metafisária de Kozlowski
CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Síndromede displasia espôndilo-metafisária; Condrodisplasia metafisária tipo Kozlowski; Kozlowsky type of chondrodysplasia; Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia syndrome. Uma forma de nanismo letal. Descrita em 1967 por Kazimierz Koslowski (1928-), pediatra polonês e em 1984 por N Colavita (-), radiologista italiano. Kaslowski; Koslowski, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara, 1:1 milhão. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Estatura baixa grave. Tronco curto. Escoliose. Anormalia metafisária, no fémur. Colo do femur proeminente, na área trocantérica. Coxa vara. Platispondilia, generalizada. Tórax em quilha.
Laboratório: RX dos ossos: Redução da altura dos corpos vertebrais, que são uniformes e simulam, na suaporção anterior, bico de pato entreaberto. Irregularidade das metáfises.
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