Condrodisplasia metafisária de Kozlowski CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Síndromede displasia espôndilo-metafisária; Condrodisplasia metafisária tipo Kozlowski; Kozlowsky type of chondrodysplasia; Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia syndrome. Uma forma de nanismo letal. Descrita em 1967 por Kazimierz Koslowski (1928-), pediatra polonês e em 1984 por N Colavita (-), radiologista italiano. Kaslowski; Koslowski, ortografia errada. Sexo: Não informado. Idade: Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Rara, 1:1 milhão. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:
1- Anormalia metafisária, no fémur. 2- Colo do femur proeminente, na área trocantérica. 3- Coxa vara. 4- Escoliose. 5- Estatura baixa grave. 6- Platispondilia, generalizada. 7- Tronco curto. 8- Tórax em quilha.
. Estatura baixa grave. Tronco curto. Escoliose. Anormalia metafisária, no fémur. Colo do femur proeminente, na área trocantérica. Coxa vara. Platispondilia, generalizada. Tórax em quilha. Laboratório: RX dos ossos: Redução da altura dos corpos vertebrais, que são uniformes e simulam, na suaporção anterior, bico de pato entreaberto. Irregularidade das metáfises. Erro em