Atresia espástica de Charlevoix-Saguenay
ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS. (SACS); Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay; Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay; Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Descrita em 1978 por Jean-Pierre Bouchard (-), neurologista canadense. Charlevoix-Saguenay é uma região do Canadá.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia, cerebelar. Espasticidade. Síndrome piramidal. Neuropatia periférica.
Laboratório:
Lista de 3 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ataxia. Síndrome piramidal.
. Espasticidade. Síndrome piramidal.
. Neuropatia periférica. Síndrome piramidal.