Clínica:1- Catarata congênita.
2- Coloboma.
3- Cílios escassos.
4- Degeneração tapetorretinal.
5- Disostose sindactílica acrofacial.
6- Displasia ectodérmica hidrótica.
7- Hemigigantismo.
8- Hipertelorismo ocular.
9- Hipertrofia de uma parte do corpo.
10- Hipodontia.
11- Ictiose vulgar.
12- Lacrimejamento diminuído.
13- Malformação de bochechas, eventual.
14- Nistagmo.
15- Unhas hipoplásicas, eventual.