Clínica:1- Anormalia múltipla, congênita.
2- Ectopia do cristalino.
3- Estafiloma.
4- Estatura baixa grave.
5- Fenda no palato.
6- Glaucoma.
7- Grandes epífises achatadas, se alargando nas extremidades distais das falanges proximais dos dedos.
8- Metáfise alargada.
9- Metáfise oblíqua.
10- Ponte nasal achatada.
11- Retardo mental.