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Síndrome da displasia esquelética de Kenny
NANISMOS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2; Kenny syndrome. Displasia esquelética com espessamento cortical interna e estenose das cavidades medulares dos ossos tubulares. Descrita em 1966 por Frederic Marshal Kenny (1929-) e Louis G Linarelli (-), médico americano e em 1967 por John Caffey (1895-1978), pediatras americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva.
Clínica:. Estatura baixa grave, proporcional. Nanoftalmia. Hipermetropia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Papiledema. Tortuosidade vascular. Apinhamento macular. Atrofia óptica bilateral. RX do osso: Córtex de osso longo espessado. PLASMA: Hipocalcemia transitória. MORFO do osso: Espessamento cortical interno característico e estenose das cavidades medulares dos ossos tubulares. Diminuição da luz dos canais medulares.
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