1- Ceratocone.
2- Conjuntivite.
3- Diabetes mellitus, dependente de insulina.
4- Estatura baixa grave.
5- Face incomum.
6- Hipodontia.
7- Infecção crônica.
8- Microcefalia.
9- Nevo pigmentado, múltiplos.
10- Perda da audição neurossensorial.
11- Retardo mental leve.
12- Sardas, pigmentadas.
13- Voz estridente.