Clínica:1- Cabelo esparso.
2- Catarata, senil, bilateral, precoce.
3- Ceratose palmoplantar.
4- Hipodontia, grave.
5- Miopia, fraca.
6- Pálpebras com pequenos cistos nas bordos.
7- Telangiectasias, rosácea, aparecimnento tardio.
8- Unhas com estrias longitudinais, oblíquas.
9- Unhas frágeis.