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Síndrome do albinismo + surdez de Tietz
ALBINISMOS
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NEUROCRISTOPATIAS
. (TADS); Síndrome de Tietz; Tietz syndrome; Tietz albinism-deafness syndrome. Acrônimo: Tietz Albinism-Deafness Syndrome. #Síndrome de Tietze. Díade:: Albinismo + Surdez neurossensorial. Descrita em 1963 por Walter Tietz (1927-2003), médico alemão. Teitz, ortografia errada.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Albinismo.
2- Sobrancelhas escassas.
3- Surdez neurossensorial, grave.
. Albinismo. Surdez neurossensorial, grave. Sobrancelhas escassas.
Laboratório
:
Cro_03p14.1-p12.3 & Fator de transcrição associado à microftalmia (MITF).
Erro em