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Síndrome ABCD
ALBINISMOS. (ABCD); Albinism-black lock-cell migration disorder of the neurocytes of thegut-sensorineural deafness syndrome; ABCD syndrome. Acrônimo: Albinism, Black lock hair, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and Deafness. Variante da Doença de Waardenburg tipo 4. Tétrade: Albinismo + Topete preto + Desordem na migração celular dos neurócitos no intestino + Surdez neurossensorial. Descrita em 1995 por A Gross (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Albinismo. Topete preto, na região temporo-occipital direita, formado um semicírculo de orelha a orelha. Surdez neurossensorial, congênita. Desordem na migração dos neurócitos intestinais. Linhas de Blaschko, longas.
Laboratório:
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