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Condrodisplasia metafisária de Bellini
CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS
. Acrosquifodisplasia metafisária; Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi; Metaphyseal acroscyphodysplasia; Bellini metaphyseal chondrodysplasia; Intellectual disability-short stature-wedge-shaped epiphyses of knees syndrome; Bellini syndrome. Tríade:: Retardo mental + Baixa estatura + Epífises dos joelhos em cunha. Descrita em 1966 por F Bellini (-), G Chiumello (-) e R Rimoldi (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Epífises dos joelhos em cunha.
2- Estatura baixa.
3- Retardo mental.
. Retardo mental. Estatura baixa. Epífises dos joelhos em cunha.
Laboratório
:
Erro em