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Acondrogênese de Donath-Vogl
ACONDROGÊNESES. Síndrome de Donath-Vogl; Donath-Vogl syndrome. Acondrogênese letal com ossificação encondral deficiente, anasarca , abdomen distendido um crânio desproporcionalmente grande. Térade: Ossificação encondral deficiente + Anasarca + Abdome distendido + Crânio grande. Descrita em 1925 por Julius Donath (1870-1950), médico austríaco e A Vogl (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. PROGNÓSTICO: Reservado.
Clínica:. Ossificação encondral deficiente. Anasarca. Abdome distendido. Macrocefalia.
Laboratório: RX dos ossos: Encurtamento mesomélico simétrico. RX da coluna: Lordose lombar. Escoliose. Achatamento vertebral. Hipoecogenicidade. RX do tórax: Curto em forma de barril, longo e estreito. RX do crânio: Macrocrania. Braquicefalia. Microcefalia. Fronte proeminente.
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