Miopatia de Miyoshi MIOPATIAS DISTAIS. (MM); Anoctaminopatia distal; Distrofia muscular de Miyoshi; Miopatia distal dos membros inferiores, variante de Miyoshi; Miyoshi myopathy. A anoctamina é uma proteína do canal de cloreto ativado por cálcio com 8 domínios transmembranares que são ânions (ano “ânion” e octa = 8). Descrita em 1986 por K Miyoshi (-). Sexo: Não informado. Idade: Adulto.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Clínica:
1- Dificuldade de deambulação. 2- Evolução crônica. 3- Fraqueza muscular, nas pernas, na ponta dos pés.
. Fraqueza muscular, nas pernas, na ponta dos pés. Dificuldade de deambulação. Evolução crônica. Laboratório: PLASMA: Creatinoguinase aumentada. Erro em