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Deficiência múltipla de sulfatase
Deficiência em múltiplas enzimas sulfatase; Deficiência múltipla de sulfatase ; Deficiência da enzima geradora de formilglicina; Juvenile sulfatidosis; Multiple sulfatase deficiency; Mucosulfatidosis; Austin disease. A enzima enzima de formilglicina é uma ativadora das sulfatases. Descrita em 1964 por James H Austin (1925-), neurologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Doença neurológica progressiva com morte na adolescência. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Catarata, periférica, congênit. Ictiose. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração retinal. Mancha vermelha cereja da mácula.
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