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Gerodermia osteodisplásica de Bamatter
Síndrome de Bamatter; Síndrome de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro; Síndrome de Walt Disney; Nanismo Walt Disney; Bamatter syndrome. Descrita em 1949 por Frédéric Bamatter (1899-1988), A Franceschetti (-), D Klein (-), A Sierro (-), pediatras suiços.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Prevalência <1/1.000.000. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Cutis laxa, dorso das mãos e dos pés e abdome. Pele enrugada, dorso das mãos e dos pés e abdome. Características progeroides. Luxação do quadril. Laxidez articular. Estatura baixa grave, grave. Osteoporose, grave. Anormalia vertebral. Fratura óssea espontânea, múltiplas. Retardo no crescimento. Retardo mental leve. Envelhecimento precoce. Glaucoma. Microftalmia. Microcórnea. Córnea opacificada. Hipertrofia articular. Malformação ósseas. Osteodisplasia.
Laboratório:
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