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Porfiria hepatoeritropoiética
PORFIRIAS HEPÁTICAS CRÔNICAS | PORFIRIAS CUTÂNEAS. Porfiria hepatoeritropoiética recessiva; Deficiência da enzima uroporfirinogênio descarboxilase; Deficiência da enzima uroporfirinogênio III descarboxilase. Converte o uroporfirinogênio III em coproporfirinogênio III + 4 CO2. Descrita em 1969 por Joaquín Piñol-Aguadé (1917-1977), dermatologista espanhol.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório:
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