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Síndrome do bico de pato + ptose palpebral de Char
NEUROCRISTOPATIAS. Síndrome de Char; Síndrome do bico de pato e ptose palpebral de Char; Persistência do canal arterial com dismorfismo facial e quinto dedos anormais e hipoplasia do metacarpo; Ducto Arterioso curto do filtro patente com dismorfismo facial e quinto dígito anormal; Lábios em bico de pato e ptose palpebral; Duck-bill lips and ptosis. Tríade: Face típica + Persistência do canal arterial + Aplasia ou hipoplasia das falanges médias do quinto dedo. Descrita em 1978 por Florence Char (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Face característica. Ponte nasal achatada. Ponta do nariz larga. Ponta do nariz plana. Olhos muito espaçados. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Filtro nasal curto. Cristas filtrais proeminentes. Cristas filtrais com borda vermelha. Cristas filtrais apontando para cima. Boca triangular. Lábios evertidos. Lábios espessos. Lábios de bico de pato. Orelhas de implantação baixa. Persistência do canal arterial. Hipoplasia das falanges médias do quinto dedo. Ptose palpebral, leve. Estrabismo. Hipertelorismo ocular. Testa larga. Nariz antevertido, ligeiramente. Dentes espaçados, ligeiramente. Palato alto. Retrognatia, ligeiramente. Mamilos largos, ligeiramente. Fala prejudicada.
Laboratório:
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