Clínica:1- &.
2- &.
3- Anormalia sensorial, superficial e profunda.
4- Ataxia global progressiva.
5- Atrofia distal.
6- Disartria.
7- Distonia.
8- Hiporreflexia.
9- Instabilidade de fixação do olhar.
10- Movimentos coreiformes.
11- Nistagmo.
12- Paralisia do olhar para cima.
13- Perseguição sacádica.
14- Piscar aumentado.
15- Pés cavos.
16- Retardo mental, eventual.
17- Retardo no desenvolvimento.
18- Sacadas hipométricas.
19- Tremor, de mãos e cabeça.