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Síndrome da ataxia + apraxia oculomotora tipo 01
APRAXIAS | ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA | APRAXIAS OCULOMOTORAS. (AOA1); Ataxia com apraxia oculomotora tipo I; Ataxia with Oculomotor Apraxia 1. Acrônimo: Ataxia with Oculomotor Apraxia type 1. Díade: Ataxia global progressiva + Apraxia oculomotora. Descrita em 1971 por N Inoue (-) e em 1988 por Jean Aicardi (1926-2015), pediatra francês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia global progressiva. &. Retardo no desenvolvimento. Nistagmo. Movimentos coreiformes. Distonia. Disartria. Tremor, de mãos e cabeça. &. Atrofia distal. Pés cavos. Anormalia sensorial, superficial e profunda. Hiporreflexia. Perseguição sacádica. Sacadas hipométricas. Instabilidade de fixação do olhar. Piscar aumentado. Paralisia do olhar para cima. Retardo mental, eventual.
Laboratório:
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