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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássica-símile
SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (clEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos clássica-símile por deficiência de tenascin-X; Síndrome de Ehlers-Danlos clássica-like, com deficiência da glicoproteína tenascina-X devido a mutações do gene TNXB. Acrônimo: classical-like EDS. Descrita em 1997 por GH Burch (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Hiperextensibilidade da pele. Cicatrizes, atróficas. Articulações hiperflexíveis, generalizada. Hematoma, fácil. Edema das extremidades inferiores, não cardiogênico. Fraqueza muscular, leve. Atrofia dos músculos das mãos; pés. Polineuropatia axonal. Anormalia nos pés. Prolapso cavitário, uterino, vaginal, retal.
Laboratório:
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