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Deficiência da enzima b-mercaptolactato-cisteína dissufidúria
CISTINOSES. (MCDU); beta-Mercaptolactate-cysteine disulfiduria; Deficiência da enzima mercaptopiruvato sulfuriltransferase nos eritrócitos. Descrita em 1968 por John C Crawhall (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório: URINA: Excreção urinária aumentada de dissulfeto de beta-mercaptolactato-cisteína. Teste positivo de nitroprussiato de cianeto.
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