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Deficiência da enzima dihidropirimidina desidrogenase
METABOLISMO DAS PIRIMIDINAS. Enzima inicial e limitadora de taxa no catabolismo do 5-fluorouracil, ou 5-FU, uma droga antineoplásica.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Convulsões.
Laboratório:
Erro em