1- Alopecia.
2- Camptodactilia.
3- Convulsões.
4- Diabetes mellitus.
5- Disartria.
6- Distonia.
7- Escoliose.
8- Face triangular.
9- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
10- Hiperreflexia.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Hipogonadismo.
13- Movimentos coreoatetoides.
14- Occipúcio achatado.
15- Polineuropatia sensorial.
16- Raiz nasal proeminente.
17- Retardo mental.
18- Surdez neurossensorial.
19- Síndrome extrapiramidal.
20- Testa alta.