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Nanismo óculo + palato + cerebral de Frydman
Nanismo oculopalatocerebral; OPC dwarfism; Oculopalatocerebral dwarfism. Descrita em 1985 por Moshe Frydman (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Espasticidade.
2- Estatura baixa.
3- Fenda no palato.
4- Microcefalia.
5- Microftalmia.
6- Pupila de cor branca, rósea ou amarelo esbranquiçado.
7- Retardo mental.
. Microftalmia. Pupila de cor branca, rósea ou amarelo esbranquiçado. Microcefalia. Retardo mental. Espasticidade. Fenda no palato. Estatura baixa.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Vítreo primário hipertrófico persistente. Membrana fibrovascular retrolental.
Erro em