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Síndrome da hipotonia + cistinúria atípica
CISTINOSES. HCS atípica; Atypical HCS; Atypical hypotonia-cystinuria. Descrita em 2009 por B Chabrol (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental moderado, leve.
Laboratório:
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