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Síndrome da ataxia + surdez + atrofia óptica de Arts
(ARTS); MRXS18; MRXSARTS; Síndrome da ataxia letal com surdez e atrofia óptica; Arts syndrome; Ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision; Lethal ataxia with deafness and optic atrophy. Descrita em 1993 por WFM Arts (-), neurologista holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental. Hipotonia muscular, de início precoce. Ataxia. Retardo no desenvolvimento motor. Surdez. Cegueira.
Laboratório:
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