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Síndrome da catarata + atraso mental + hipogonadismo de Martsolf
(MARTS); Síndrome de Martsolf; Martsolf syndrome. Acrônimo: MARTsolf Syndrome. Tríade:: Catarata congênita + Retardo mental + Hipogonadismo hipogonadotrófico. Descrita em 1978 por JT Martsolf (-), pediatra canadense.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Catarata congênita. Anormalia nos dedos, leve. Microcefalia. Miocardiopatia. Insuficiência cardíaca. Micrognatia. Maxilar pequeno, hipoplásico. Linha de implantação dos cabelos posterior baixa. Orelhas grandes. Hipogonadismo hipogonadotrófico. Retardo mental.
Laboratório:
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