Clínica:1- Anormalia nos dedos, leve.
2- Catarata congênita.
3- Estatura baixa.
4- Hipogonadismo hipogonadotrófico.
5- Insuficiência cardíaca.
6- Linha de implantação dos cabelos posterior baixa.
7- Maxilar pequeno, hipoplásico.
8- Microcefalia.
9- Micrognatia.
10- Miocardiopatia.
11- Orelhas grandes.
12- Retardo mental.