Displasia espondiloepimetafisária congênita de Strudwick
DISPLASIAS ESPONDILOEPIMETAFISÁRIAS. (SED congênita); (SEMD Strudwick); Displasia congênita espondiloepifisária; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type; Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type; Spondyloepiphyseal dysplasia congenita with dappled metaphyses; Strudwick syndrome. Descrita em 1969 por JL Murdoch (-) e BA Walker (-). Strudwick foi o paciente zero.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. ETIOOLOGIA: Cro_12q13.11-q13.2 & Colágeno tipo II, COL2A1
Clínica:. Estatura baixa, desproporcional, grave. Tronco curto. Membros curtos. Lordose. Escoliose. Vértebras achatadas. Peito de pombo. Coxa vara. Pé torto. Instabilidade C1-C2. Displasia de quadril. Pé equinovaro.
Laboratório: RX dos ossos: Epífises ou metáfises anormais.
Lista de 34 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Displasia de quadril.
. Instabilidade C1-C2.
. Coxa vara. Lordose.
. Coxa vara. Pé equinovaro.
. Coxa vara. Pé torto.
. Coxa vara. Vértebras achatadas.
. Escoliose. Pé equinovaro.
. Escoliose. Vértebras achatadas.
. Lordose. Membros curtos.
. Lordose. Pé equinovaro.
. Lordose. Pé torto.
. Lordose. Peito de pombo.
. Lordose. Vértebras achatadas.
. Membros curtos. Pé equinovaro.
. Membros curtos. Pé torto.
. Membros curtos. Peito de pombo.
. Membros curtos. Vértebras achatadas.
. Pé equinovaro. Pé torto.
. Pé equinovaro. Peito de pombo.
. Pé equinovaro. Tronco curto.
. Pé equinovaro. Vértebras achatadas.
. Pé torto. Peito de pombo.
. Pé torto. Tronco curto.
. Pé torto. Vértebras achatadas.
. Peito de pombo. Vértebras achatadas.
. Tronco curto. Vértebras achatadas.
. Coxa vara. Escoliose. Membros curtos.
. Coxa vara. Escoliose. Peito de pombo.
. Coxa vara. Estatura baixa. Peito de pombo.
. Coxa vara. Membros curtos. Tronco curto.
. Coxa vara. Peito de pombo. Tronco curto.
. Escoliose. Estatura baixa. Membros curtos.
. Escoliose. Estatura baixa. Peito de pombo.
. Escoliose. Peito de pombo. Tronco curto.