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Displasia espondiloepimetafisária congênita de Strudwick
DISPLASIAS ESPONDILOEPIMETAFISÁRIAS
. (SED congênita); (SEMD Strudwick); Displasia congênita espondiloepifisária; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type; Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type; Spondyloepiphyseal dysplasia congenita with dappled metaphyses; Strudwick syndrome. Descrita em 1969 por Bryan A Walker (-) e J Lamont Murdoch (-), médicos americanos. Strudwick foi o paciente zero.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. ETIOOLOGIA: Cro_12q13.11-q13.2 & Colágeno tipo II, COL2A1
Clínica
:
1- Coxa vara.
2- Displasia de quadril.
3- Escoliose.
4- Estatura baixa grave, desproporcional.
5- Instabilidade C1-C2.
6- Lordose.
7- Membros curtos.
8- Peito de pombo.
9- Pé torto equinovaro.
10- Tronco curto.
11- Vértebras achatadas.
. Estatura baixa grave, desproporcional. Tronco curto. Membros curtos. Lordose. Escoliose. Vértebras achatadas. Peito de pombo. Coxa vara. Instabilidade C1-C2. Displasia de quadril. Pé torto equinovaro.
Laboratório
:
RX dos ossos: Epífises ou metáfises anormais.
Erro em