1- Anormalia esquelética generalizada.
2- Convulsões.
3- Craniossinostose.
4- Defeito na formação do osso verdadeiro.
5- Escleróticas azuladas.
6- Estatura baixa.
7- Hipotonia muscular.
8- Micromelia, acentuada.
9- Náuseas.
10- Pernas arqueadas.
11- Queda prematura da primeira dentição.
12- Retardo no fechamento das fontanelas.
13- Tórax em sino.
14- Tórax estreito.
15- Vômitos.