Síndrome da displasia ectodérmica de Berlin
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome melanoleucoderma; Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-deficiência intelectual-hipodontia-hipotricose; Síndrome de Berlin; Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome; Berlin syndrome; Ectodermal dysplasia, Berlin type. Pêntade: Leucomelanodermia + Infantilismo + Deficiência intelectual + Hhipodontia + Hipotricose. Descrita em 1961 por Charles I Berlin (-), audiologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Melanoleucodermia, congênita, generalizada. Hipodontia. Hipotricose. Infantilismo. Retardo mental. Retardo no crescimento. Face selhelhante a da displasia ectodérmica anidrótica. Sudorese diminuída. Retardo na dentição. Pigmentação matizada generalizada. Pele fina. Pele seca. Espessamento das palmas. Espessamento das plantas. Pelos pubianos diminuídos, em homens. Pelos axilares diminuídos. Cabelos escuros. Cabelos secos. Cabelos abundantes. Sobrancelhas escassas. Dentes com erupção retardada. Anetopeciloderma. Cicatrizes atróficas. Ceratose palmo-plantar. Miopia, eventual. Estrabismo, leve. Nariz em sela. Lábios grossos. Rugas. Buço, nos dois sexos. Estatura baixa. Ext5remidades delgadas. Dedos com hiperflexibilidade. Anormalia endócrina. Anormalia genital, em homens.
Laboratório:
Lista de 127 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anetopeciloderma.
. Buço.
. Cabelos abundantes.
. Cabelos escuros.
. Cicatrizes atróficas.
. Dedos com hiperflexibilidade.
. Espessamento das palmas.
. Espessamento das plantas.
. Ext5remidades delgadas.
. Face selhelhante a da displasia ectodérmica anidrótica.
. Infantilismo.
. Melanoleucodermia.
. Pelos axilares diminuídos.
. Pelos pubianos diminuídos.
. Pigmentação matizada generalizada.
. Retardo na dentição.
. Rugas.
. Anormalia endócrina. Anormalia genital.
. Anormalia endócrina. Ceratose palmo-plantar.
. Anormalia endócrina. Dentes com erupção retardada.
. Anormalia endócrina. Estrabismo.
. Anormalia endócrina. Hipodontia.
. Anormalia endócrina. Hipotricose.
. Anormalia endócrina. Lábios grossos.
. Anormalia endócrina. Miopia.
. Anormalia endócrina. Nariz em sela.
. Anormalia endócrina. Pele fina.
. Anormalia endócrina. Pele seca.
. Anormalia endócrina. Retardo no crescimento.
. Anormalia endócrina. Sobrancelhas escassas.
. Anormalia endócrina. Sudorese diminuída.
. Anormalia genital. Ceratose palmo-plantar.
. Anormalia genital. Dentes com erupção retardada.
. Anormalia genital. Estrabismo.
. Anormalia genital. Hipodontia.
. Anormalia genital. Hipotricose.
. Anormalia genital. Lábios grossos.
. Anormalia genital. Miopia.
. Anormalia genital. Nariz em sela.
. Anormalia genital. Pele fina.
. Anormalia genital. Pele seca.
. Anormalia genital. Retardo no crescimento.
. Anormalia genital. Sobrancelhas escassas.
. Anormalia genital. Sudorese diminuída.
. Ceratose palmo-plantar. Dentes com erupção retardada.
. Ceratose palmo-plantar. Lábios grossos.
. Ceratose palmo-plantar. Retardo no crescimento.
. Ceratose palmo-plantar. Sobrancelhas escassas.
. Dentes com erupção retardada. Miopia.
. Dentes com erupção retardada. Pele fina.
. Dentes com erupção retardada. Pele seca.
. Dentes com erupção retardada. Retardo no crescimento.
. Dentes com erupção retardada. Sobrancelhas escassas.
. Dentes com erupção retardada. Sudorese diminuída.
. Estrabismo. Sobrancelhas escassas.
. Lábios grossos. Pele fina.
. Lábios grossos. Retardo no crescimento.
. Lábios grossos. Sobrancelhas escassas.
. Miopia. Sobrancelhas escassas.
. Pele fina. Retardo no crescimento.
. Pele fina. Sobrancelhas escassas.
. Retardo mental. Sobrancelhas escassas.
. Retardo no crescimento. Sobrancelhas escassas.
. Retardo no crescimento. Sudorese diminuída.
. Ceratose palmo-plantar. Estatura baixa. Estrabismo.
. Ceratose palmo-plantar. Estatura baixa. Miopia.
. Ceratose palmo-plantar. Estatura baixa. Pele fina.
. Ceratose palmo-plantar. Estatura baixa. Pele seca.
. Ceratose palmo-plantar. Estatura baixa. Sudorese diminuída.
. Dentes com erupção retardada. Estatura baixa. Lábios grossos.
. Dentes com erupção retardada. Estrabismo. Lábios grossos.
. Dentes com erupção retardada. Estrabismo. Nariz em sela.
. Dentes com erupção retardada. Hipodontia. Lábios grossos.
. Dentes com erupção retardada. Hipodontia. Nariz em sela.
. Estatura baixa. Hipodontia. Pele fina.
. Estatura baixa. Hipodontia. Retardo no crescimento.
. Estatura baixa. Hipotricose. Lábios grossos.
. Estatura baixa. Hipotricose. Miopia.
. Estatura baixa. Lábios grossos. Retardo mental.
. Estatura baixa. Miopia. Pele fina.
. Estatura baixa. Miopia. Retardo no crescimento.
. Estatura baixa. Nariz em sela. Pele fina.
. Estatura baixa. Nariz em sela. Retardo no crescimento.
. Estatura baixa. Pele fina. Sudorese diminuída.
. Estrabismo. Hipodontia. Retardo no crescimento.
. Estrabismo. Hipotricose. Lábios grossos.
. Estrabismo. Miopia. Retardo no crescimento.
. Estrabismo. Nariz em sela. Retardo no crescimento.
. Estrabismo. Pele seca. Retardo no crescimento.
. Hipodontia. Hipotricose. Lábios grossos.
. Hipodontia. Hipotricose. Retardo no crescimento.
. Hipodontia. Lábios grossos. Retardo mental.
. Hipodontia. Miopia. Retardo no crescimento.
. Hipodontia. Nariz em sela. Retardo no crescimento.
. Hipodontia. Pele seca. Retardo no crescimento.
. Hipodontia. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Hipotricose. Lábios grossos. Miopia.
. Hipotricose. Lábios grossos. Pele seca.
. Hipotricose. Lábios grossos. Sudorese diminuída.
. Hipotricose. Miopia. Retardo no crescimento.
. Hipotricose. Nariz em sela. Retardo no crescimento.
. Hipotricose. Pele seca. Retardo no crescimento.
. Hipotricose. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Lábios grossos. Pele seca. Retardo mental.
. Lábios grossos. Retardo mental. Sudorese diminuída.
. Miopia. Nariz em sela. Retardo no crescimento.
. Miopia. Pele seca. Retardo no crescimento.
. Miopia. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Nariz em sela. Pele seca. Retardo no crescimento.
. Nariz em sela. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Pele seca. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipotricose. Nariz em sela.
. Estatura baixa. Estrabismo. Nariz em sela. Retardo mental.
. Estatura baixa. Estrabismo. Retardo mental. Retardo no crescimento.
. Estatura baixa. Hipodontia. Miopia. Retardo mental.
. Estatura baixa. Hipodontia. Pele seca. Retardo mental.
. Estatura baixa. Miopia. Nariz em sela. Retardo mental.
. Estatura baixa. Miopia. Pele seca. Retardo mental.
. Estatura baixa. Miopia. Retardo mental. Sudorese diminuída.
. Estatura baixa. Nariz em sela. Pele seca. Retardo mental.
. Estatura baixa. Nariz em sela. Retardo mental. Sudorese diminuída.
. Estrabismo. Lábios grossos. Miopia. Retardo mental.
. Estrabismo. Lábios grossos. Nariz em sela. Retardo mental.
. Lábios grossos. Miopia. Nariz em sela. Retardo mental.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipodontia. Hipotricose. Pele seca.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipotricose. Pele seca. Sudorese diminuída.
. Estatura baixa. Estrabismo. Pele seca. Retardo mental. Sudorese diminuída.