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Síndrome da displasia ectodérmica de Berlin
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome melanoleucoderma; Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-deficiência intelectual-hipodontia-hipotricose; Síndrome de Berlin; Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome; Berlin syndrome; Ectodermal dysplasia, Berlin type. Pêntade:: Leucomelanodermia + Infantilismo + Deficiência intelectual + Hipodontia + Hipotricose. Descrita em 1961 por Charles I Berlin (-), audiologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Melanoleucodermia, congênita, generalizada. Hipodontia. Cabelo esparso. Retardo no desenvolvimento sexual. Retardo mental. Retardo no crescimento. Face selhelhante a da displasia ectodérmica anidrótica. Sudorese diminuída. Retardo na dentição. Pigmentação matizada generalizada. Pele fina. Pele seca. Espessamento das palmas. Espessamento das plantas. Pelos pubianos diminuídos, em homens. Pelos axilares diminuídos. Cabelo escuro. Cabelo seco. Cabelo abundante. Sobrancelhas escassas. Dentes com erupção retardada. Anetopeciloderma. Cicatrizes atróficas. Ceratose palmoplantar. Miopia, eventual. Estrabismo, leve. Nariz em sela. Lábios grossos. Rugas na pele. Buço, nos dois sexos. Estatura baixa. Extremidades delgadas. Dedos com hiperflexibilidade. Anormalia endócrina. Anormalia genital, em homens.
Laboratório:
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