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Albinismo mutante-amarelo tipo 01B de Amish
ALBINISMOS | SÍNDROMES PROGEROIDES. (OCA-01B); Albinismo óculo-cutâneo Amish; Amish albinism; Xanthous albinism; Oculocutaneous albinism type Amish; Trichothiodystrophy; Amish brittle hair syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Deficiência intelectual + Cabelos quebradiços + Diminuição da fertilidade. Descrita em 1967 por HE Cross (-), no povoado religioso de Amish (EUA), em 1971 por RJ Allen (-), pediatra, em 1974 por CE Jackson (-), médico e em 1980 por Vera Price (-), dermatologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima.
Clínica:. Estatura baixa. Retardo mental. Cabelos quebradiços. Infertilidade.
Laboratório:
Erro em