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Ataxia cerebelar de Cayman
ATAXIAS CEREBELARES CONGÊNITAS. (CA); Cerebellar ataxia, Cayman type; Cayman ataxia. Descrita em 1978 por Arthur D Bloom (-), médico e WG Johnson (-). As ilhas Cayman estão localizadas no Mar do Caribe.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular congênita. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Nistagmo. Tremor, de intenção. Disartria. Marcha atáxica. Ataxia, troncular, não-progressiva.
Laboratório: RNM:. Hipoplasia cerebelar.
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