Ataxia cerebelar de Cayman
ATAXIAS CEREBELARES CONGÊNITAS. (CA); Cerebellar ataxia, Cayman type. Descrita em 1978 por Arthur D Bloom (-) e WG Johnson (-). As ilhas Cayman estão localizadas no Mar do Caribe.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular, desde o nascimento. Retardo psicomotor. Nistagmo. Tremor, de intenção. Disartria. Marcha atáxica. Ataxia, troncular, não-progressiva.
Laboratório: RNM:. Hipoplasia cerebelar.
Lista de 10 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ataxia. Marcha atáxica.
. Ataxia. Retardo psicomotor.
. Disartria. Retardo psicomotor.
. Hipotonia muscular. Marcha atáxica.
. Marcha atáxica. Nistagmo.
. Marcha atáxica. Retardo psicomotor.
. Marcha atáxica. Tremor.
. Nistagmo. Retardo psicomotor.
. Retardo psicomotor. Tremor.
. Hipotonia muscular. Nistagmo. Tremor.