Clínica:1- Anodontia.
2- Aplasia da pré-maxila.
3- Bordas palpebrais hipoplásicas.
4- Cabelo esparso, da cabeça.
5- Cistos dermoides, na cabeça.
6- Edermalização na conjuntiva.
7- Fenda na mandíbula, bilateral.
8- Fenda no palato bilateral, total.
9- Lagoftalmia, bilateral.
10- Lábio leporino bilateral, total.
11- Pele escamosa, na cabeça.
12- Pele fina, na cabeça.
13- Sudorese diminuída, na cabeça.