Clínica:1- Aracnodactilia.
2- Cabelo esparso.
3- Cabelo grosso.
4- Cabelo quebradiço.
5- Campodactilia.
6- Cárie dentária, recorrente, eventual.
7- Escoliose, torácica.
8- Pele ceratótica.
9- Pele hiperpigmentada.
10- Perda da audição neurossensorial, bilateral.
11- Retardo mental.
12- Retardo no desenvolvimento.