Displasia ectodérmica com surdez de Mikaelian
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Mikaelian; Displasia ectodérmica com perda auditiva; Congenital ectodermal dysplasia with hearing loss; Mikaelian syndrome; Hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss and contracture of the fifth fingers. Descrita em 1970 por Diran O Mikaelian (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipotricose. Cabelos grossos. Cabelos quebradiços. Cáries freqüentes, eventual. Pele ceratótica. Pele hiperpigmentada. Perda auditiva, sensorineural, bilateral. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento. Campodactilia. Aracnodactilia.
Laboratório:
Lista de 32 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Pele ceratótica.
. Aracnodactilia. Cabelos grossos.
. Aracnodactilia. Cabelos quebradiços.
. Aracnodactilia. Pele hiperpigmentada.
. Aracnodactilia. Perda auditiva.
. Aracnodactilia. Retardo no desenvolvimento.
. Cabelos grossos. Cabelos quebradiços.
. Cabelos grossos. Campodactilia.
. Cabelos grossos. Cáries freqüentes.
. Cabelos grossos. Hipotricose.
. Cabelos grossos. Pele hiperpigmentada.
. Cabelos grossos. Perda auditiva.
. Cabelos grossos. Retardo mental.
. Cabelos grossos. Retardo no desenvolvimento.
. Cabelos quebradiços. Campodactilia.
. Cabelos quebradiços. Cáries freqüentes.
. Cabelos quebradiços. Hipotricose.
. Cabelos quebradiços. Pele hiperpigmentada.
. Cabelos quebradiços. Perda auditiva.
. Cabelos quebradiços. Retardo mental.
. Cabelos quebradiços. Retardo no desenvolvimento.
. Campodactilia. Pele hiperpigmentada.
. Campodactilia. Perda auditiva.
. Campodactilia. Retardo no desenvolvimento.
. Cáries freqüentes. Pele hiperpigmentada.
. Cáries freqüentes. Perda auditiva.
. Cáries freqüentes. Retardo no desenvolvimento.
. Hipotricose. Pele hiperpigmentada.
. Pele hiperpigmentada. Perda auditiva.
. Pele hiperpigmentada. Retardo mental.
. Pele hiperpigmentada. Retardo no desenvolvimento.
. Hipotricose. Perda auditiva. Retardo no desenvolvimento.