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Displasia ectodérmica + surdez de Mikaelian
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome de Mikaelian; Displasia ectodérmica com perda auditiva; Congenital ectodermal dysplasia with hearing loss; Mikaelian syndrome; Ectodermal dysplasia-sensorineural hearing loss syndrome; Hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss and contracture of the fifth fingers. Descrita em 1970 por Diran O Mikaelian (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Cabelo esparso. Cabelo grosso. Cabelo quebradiço. Cárie dentária, recorrente, eventual. Pele ceratótica. Pele hiperpigmentada. Perda da audição neurossensorial, bilateral. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento. Campodactilia. Aracnodactilia. Escoliose, torácica.
Laboratório:
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