Clínica:1- Assimetria facial, evetual.
2- Estatura baixa.
3- Face dismórfica.
4- Hipertricose, na região do cotovelo, pelos longos e escuros envolvendo o terço inferior do braço e o terço superior do antebraço.
5- Retardo mental.
6- Unhas pequenas, não displásicas.