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Síndrome dos polegares trifalangeanos + falanges distais hipoplásicas + onicodistrofia
Hereditary congenital deafness with onychodystrophy. Tríade:: Polegares trifalangeanos + Falanges distais hipoplásicas + Onicodistrofia. Descrita em 1969 por RM Goodman (-), médico israelense.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Dentes hipoplásicos, eventual. Dentes com implantação irregular. Unhas hipoplásicas. Anormalia nos dermatóglifos. Surdez neurossensorial. Retardo mental. Convulsões. Polegar trifalangeano bilateral. Grandes artelhos trifalangeanos. Falanges distais hipoplásicas. Falanges distais ausentes. Clinodactilia, eventual. Campodactilia, eventual.
Laboratório:
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