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Síndrome MEGDEL
DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (MEGDEL); (MEGD(H)EL); MEGDEL syndrome. Acrônimo: 3-MEthylGlutaconic aciduria, Deafness, Encephalopathy, and Leigh-like disease. 3-MEthyGlutaconic aciduria with Deafness-dystonia, Hepatopathy, Encephalopathy, and Leigh-like syndrome. Descrita em 2006 por Saskia B Wortmann (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Episódios semelhantes a Sepsis sem infecção. Anormalia na alimentação. Retardo no desenvolvimento. Atrofia óptica. &. Retardo mental. Regressão motora. Perda da audição neurossensorial, progressiva. Distonia, progressiva. Espasticidade, progressiva.
Laboratório: PLASMA:. Hipoglicemia transitória. Elevação ondulante das transaminases a hiperbilirrubinemia e hiperamonemia prolongada e insuficiência hepática quase fatal. Concentração de lactato sérico e a concentração de alanina sérica podem estar elevadas. Concentração de colesterol sérico pode estar diminuída. URINA: Concentração urinária elevada de ácido 3-metilglutacônico (3-MGA) e ácido 3-metilglutárico (3-MGC) na análise de rotina de ácidos orgânicos na urina.
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