Clínica:1- &.
2- Anormalia na alimentação.
3- Atrofia óptica.
4- Distonia, progressiva.
5- Episódios semelhantes a Sepsis sem infecção.
6- Espasticidade, progressiva.
7- Perda da audição neurossensorial, progressiva.
8- Regressão motora.
9- Retardo mental.
10- Retardo no desenvolvimento.