1- Almofadas digitais persistentes.
2- Anormalia congênita.
3- Anormalia na pigmentação da pele.
4- Dilatação da raiz aórtica.
5- Epilepsia.
6- Face dismórfica.
7- Macrocefalia.
8- Nevo.
9- Otite média, recorrente.
10- Retardo mental.
11- Subluxação articular.
12- Surdez.
13- Síndrome cardiofaciocutânea.