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Síndrome da microdeleção do Cro_18q12.3
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS
.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Anormalia na fala.
2- Retardo mental.
. Retardo mental. Anormalia na fala.
Laboratório
:
Mutações heterozigotas missense neste gene causam a síndrome de Schinzel-Giedion.
Erro em