Clínica:1- Anormalia cerebral.
2- Anormalia pulmonar.
3- Anquilose do cotovelo.
4- Braquicefalia.
5- Crânio em folha de trevo.
6- Dedos grossos.
7- Discefalia.
8- Exoftalmia, grave, ou hiperplasia exoftálmica extrema da face média.
9- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
10- Maxilar estreito.
11- Nariz curto.
12- Palato gótico.
13- Polegares grossos.
14- Polegares largos.
15- Sindactilia das mãos, discreta.
16- Sindactilia dos dedos dos pés, discreta.
17- Sinostose craniana, prematura.