Editar...
 











Síndrome da acro + cefalo + sindactilia tipo 04 de Pfeiffer
CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | FGFR CRANIOSSINOSTOSES | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. Síndrome de Pfeiffer; Síndrome da acrocefalossindactilia tipo 04 de Pfeiffer; Síndrome da acrocefalossindactilia tipo IV de Pfeiffer; Acrocefalossindactilia tipo IV; Pfeiffer syndrome. Descrita em 1959 por M Noack (-), ortopedista e em 1964 por Rudolf Pfeiffer (1931-), geneticista, alemães.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prematuridade. PROGNÓSTICO:. alta taxa de mortalidade logo após o nascimento. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Sinostose craniana, prematura. Discefalia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Nariz curto. Maxilar estreito. Palato gótico. Sindactilia das mãos, discreta. Sindactilia dos dedos dos pés, discreta. Polegares grossos. Dedos grossos. Braquicefalia. Exoftalmia, grave, ou hiperplasia exoftálmica extrema da face média. Crânio em folha de trevo. Anquilose do cotovelo. Polegares largos. Anormalia pulmonar. Anormalia cerebral.
Laboratório:
Erro em