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Síndrome da microdeleção do Cro_19p13.11
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS
.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Ataxia.
2- Estatura baixa.
3- Face dismórfica.
4- Hipoplasia pontocerebelar.
5- Hipotonia muscular, grave.
6- Puberdade precoce.
7- Retardo mental.
. Hipoplasia pontocerebelar. Retardo mental. Estatura baixa. Hipotonia muscular, grave. Ataxia. Puberdade precoce. Face dismórfica.
Laboratório
:
Erro em