Clínica:1- Anormalia no comportamento.
2- Atrofia cerebral.
3- Ausência da fala.
4- Corpo caloso adelgaçado.
5- Córnea opacificada.
6- Defeito no septo ventricular.
7- Dificuldade de alimentação.
8- Epilepsia.
9- Hipospádia.
10- Microcefalia.
11- Obesidade.
12- Orelhas displásicas.
13- Queixo pontudo.
14- Regurgitação.
15- Retardo mental.