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Síndrome da displasia epifisária múltipla + miopia + surdez condutiva
Multiple epiphyseal dysplasia with myopia and conductive deafness. Tríade:: Displasia epifisária múltipla + Miopia + Surdez condutiva. Descrita em 1978 por PH Beighton (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Braquidactilia.
2- Catarata.
3- Displasia epifisária múltipla.
4- Espaços articulares alargados.
5- Estatura baixa.
6- Hiperextensibilidade dos dedos.
7- Miopia, progressiva.
8- Osteoartrite do quadril.
9- Surdez de condução.
. Miopia, progressiva. Catarata. Osteoartrite do quadril. Estatura baixa. Braquidactilia. Hiperextensibilidade dos dedos. Espaços articulares alargados. Surdez de condução. Displasia epifisária múltipla.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Afinamento da retina.
Erro em
