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Amiloidose da gengiva e da conjuntiva + retardo mental de Hornová-Dluhosová
AMILOIDOSES. Amiloidose de gengiva e conjuntiva com retardo mental; Amyloidosis of gingiva and conjunctiva with mental retardation; Hornová-Dlushosová syndrome. Descrita em 1968 por J Hornová (-), e O Dluhosová (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Conjuntivite, com depósitos. Córnea opacificada. Pápulas palpebrais cerosas com púrpura. Exoftalmia. Diplopia. Cegueira. Ptose palpebral. Ceratite, seca. Massa na pálpebra superior. Pupilas tônicas. Paresia acomodativa. Massa conjuntival, amarela, difusa. Gengivite hiperplásica, língua, pele e músculos. Pulmões com revestimento de gelo. Retardo mental. Neuropatia periférica. Insuficiência cardíaca congestiva. Poliartropatia. Púrpura, espontânea, incidental. Macroglossia. Diátese hemorrágica. Síndrome do túnel do carpo, idiopática.
Laboratório:
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