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Síndrome da surdez + atrofia óptica dominante de Gernet
DISTROFIAS HEREDITÁRIAS DA RETINA
. Atrofia Óptica Dominante, Surdez, Ptose, Oftalmoplegia, Distaxia e Miopatia; Dominant Optic Atrophy, Deafness, Ptosis, Ophthalmoplegia, Dystaxia, and Myopathy. Héxade: Atrofia óptica dominante + Surdez + Ptose palpebral + Oftalmoplegia + Distaxia + Miopatia. Descrita em 1964 por H Gernet (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
ETILOGIA: Cro_3q28-q29 & Gene OPA1
Clínica
:
1- Atrofia óptica, dominante.
2- Distaxia.
3- Miopatia.
4- Oftalmoplegia.
5- Ptose palpebral.
6- Surdez.
. Atrofia óptica, dominante. Surdez. Ptose palpebral. Oftalmoplegia. Distaxia. Miopatia.
Laboratório
:
Erro em