Editar...
 











Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 02 forma infantil tardia
LIPOFUSCINOSES CEROIDES NEURONAIS | EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS. (CLN2). Doença de Bielschowsky-Jansky forma infantil tardia clássica e juvenil; Infantile amaurotic familial idiocy late; Bielschowsky-Dollinger syndrome; Jansky-Bielschowsky disease; Bielschowsky-Jansky disease. Forma infantil tardia de lipofuscinose ceroide neuronal. Descrita em 1908 por Jan Jansky (1875-1921), em 1913 por Max Bielschowsky (1869-1940), neuropatologista alemão e em 1919 por A Dollinger (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Degeneração cerebrorretiniana. Ataxia cerebelar. Surdez. Convulsões. Espasticidade. Contratura, múltiplas. Deterioração mental, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia do nervo óptico. Pigmentação macular.
Erro em