Clínica:1- Alucinações visuais, formadas e não formadas.
2- Ataxia.
3- Cegueira, com ou antes dos sinais neurológicos.
4- Convulsões, eventual.
5- Deterioração psicomotora.
6- Espasmos mioclônicos.
7- Exotropia.
8- Hiperatividade.
9- Hipotonia muscular, generalizada.
10- Microcefalia.
11- Nistagmo.