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Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 01 infantil de Hagberg-Santavuori
LIPOFUSCINOSES CEROIDES NEURONAIS. (CLN1); Santavuori-Haltia forma infantil; Hagberg-Santavuori disease; Haltia-Santavuori infantile classic, late infantile, juvenile, adult; Infantile type of neuronal ceroid lipofuscinosis; Ceroid lipofuscinosis; Hagberg-Santavuori syndrome; Haltia-Santavuori syndrome; Santavuori-Haltia syndrome. Perda generalizada da função do fotorreceptor. Descrita em 1968 por Bengt Hagberg (-), neuropediatra sueco e em 1973 por Pirkko Santavuori (1933-2004), neurologista finlandesa e Matti Haltia (-), nueropatologista, finlandeses.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. De 08M-18M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Morte aos 05A-09A. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Cegueira, com ou antes dos sinais neurológicos. Nistagmo. Exotropia. Alucinações visuais, formadas e não formadas. Deterioração psicomotora. Hipotonia muscular, generalizada. Ataxia. Espasmos mioclônicos. Hiperatividade. Microcefalia. Convulsões, eventual.
Laboratório: FUNDO de olho:. Mácula acastanhada e outros sinais de macular. Degeneração com vasos retinianos estreitos. Disco óptico atrófico. Retina periférica distrófica hipopigmentada sem pigmentos.
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