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Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 13 forma adulta
LIPOFUSCINOSES CEROIDES NEURONAIS. (CLN13); Deficiência da enzima hexosaminase A; Adult Kufs type B; Kufs disease B; Adult Chronic GM2 Gangliosidosis; Gangliosidosis GM2 adult type. Descrita em 1988 por Samuel F Berkovic (-).
Sexo: Não informado. Idade: 1Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Tipo muito raro de lipofuscinose ceróide neuronal adulta PORGNÓSTICO: Morte em 19 ou 20 anos de início. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante, eventual. Autossômica recessiva.
Clínica:. Demência. Mudanças no comportamento. Marcha progressiva. Deterioração postural. Ataxia, leve. Disartria. Atrofia muscular, ascendente. Pés cavos. Degeneração cerebral. Apatia. Epilepsia, mioclônica, progressiva. Afasia. Discinesia facial.
Laboratório:
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