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Síndrome da microencefalia ligada ao X de Bieber
Síndrome de Bieber; Bieber syndrome. Descrita em 1983 por Frederick Robert Bieber (1960-), geneticista.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Ligada ao X.
Clínica:. Microftalmia. Pannus corneal. Catarata. Hipoplasia uveal. Displasia da retina. Hipoplasia do nervo óptico. Ptose palpebral, congênita. Microencefalia. Retardo mental. Agenesia do corpo caloso. Hipospádia. Criptorquidia.
Laboratório:
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