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Síndrome da malformação bléfaro + naso + facial
Blepharo-naso-facial malformation syndrome; Pashayan syndrome; Pashayan-Pruzansky syndrome; Blepharo-naso-facial syndrome. Descrita em 1973 por Hermine M Pashayan (-), médico, Samuel Pruzansky (1920-1984), dentista, e Allen Putterman (-), oftalmologista.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Telecanto. Deslocamento lateral de pontos lacrimais. Obstrução excretora lacrimal. Face amímica. Nariz protuberante. Músculos faciais fracos. Distonia de torção. Retardo mental.
Laboratório:
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