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Síndrome da catarata congênita ou juvenil tipo Hutterite
Cataract, Congenital or Juvenile; Cataract juvenile Hutterite type. Descrita em 1985 por MHK Shokeir (-), médico egípcio. Os huteritas são um religioso anabatista isolado.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Pessoas de origem japonesa, mais frequente. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante, eventual. Autossômica recessiva.
Clínica:. Síndrome de Usher. Catarata congênita. Microftalmia. Ceratocone. Surdez congênita.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa. ENZIMAS:. Deficiência de galactoquinase. Deficiência de epimerase.
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