1- Anoníquia.
2- Braquidactilia.
3- Cegueira, grave.
4- Coloboma da mácula, pigmerntado, bilateral.
5- Coxa valga.
6- Deformidade em flexão das articulações interfalangianas distais dos dedos mínimos da mão.
7- Fenda no palato.
8- Geno valgo.
9- Nistagmo.
10- Nistagmo horizontal, pendular.
11- Patela com luxação recorrente.
12- Pés curtos.
13- Retardo na maturidade sexual.
14- Retardo no crescimento.
15- Unhas rudimentares.